بزرگنمايي:

نسیم گیلان - ایسنا /آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ناتوان کننده است که معمولا تا چند سال پس از تولد می‌تواند برای فرد مبتلا کشنده باشد. اما یک مطالعه موردی جدید ممکن است نمایانگر یک درمان ساده جدید برای این اختلال باشد که در آن کودک، دو سال و نیم پس از تولد هیچ نشانه‌ای از بیماری نشان نداده است.
آتروفی عضلانی نخاعی توسط جهش در ژنی به نام SMN1 ایجاد می‌شود که منجر به کمبود یک پروتئین ضروری برای بقای نورون‌های حرکتی در نخاع می‌شود. این کمبود، از دریافت سیگنال مغز توسط ماهیچه‌ها جلوگیری می‌کند و باعث از بین رفتن آنها می‌شود. در شدیدترین شکل این بیماری، مهارت‌های حرکتی به سرعت کاهش می‌یابد و بیماران معمولا تنها دو تا سه سال عمر می‌کنند.
به نقل از نیواطلس، یک داروی خوراکی به نام ریزدیپلام (risdiplam) به بیماران داده می‌شود تا پیشرفت بیماری را کاهش دهد و این دارو بقا و عملکرد حرکتی را بهبود می‌بخشد.
درمان با ریزدیپلام معمولا بلافاصله پس از تولد شروع می‌شود و هر چه مداخله زودتر انجام شود، نتایج بهتری به دست می‌آید. بنابراین در یک آزمایش جدید، این دارو برای اولین بار پیش از تولد تجویز شد.
والدین یک جنین که هر دو ناقل شناخته شده جهش‌های ژن SMN1 بودند و همین خطر ابتلا به آتروفی عضلانی نخاعی را افزایش می‌داد و متأسفانه از قبل فرزندی مبتلا به این بیماری داشتند که در سن 16 ماهگی درگذشت، تحت یک آزمایش قرار گرفتند. آزمایش ژنتیکی روی فرزند دوم آنها درون رحم نشان داد که این جنین هیچ نسخه‌ای از ژن SMN1 ندارد که نشان‌دهنده احتمال بالای تولد با بیماری SMA-1 است.
به عنوان بخشی از این کارآزمایی، محققان بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود از خود مادر خواستند تا در 6 هفته آخر بارداری روزانه ریزدیپلام مصرف کند. پس از تولد، از یک هفتگی به نوزاد این دارو داده شد و احتمالا تا پایان عمر باید آن را مصرف کند.
دانشمندان دریافتند که این کودک در مقایسه با نوزادانی که به طور معمول با این عارضه متولد می‌شوند، سطوح بالاتری از پروتئین SMN در جریان خون خود دارد. به نظر می‌رسید که این جنین سطوح پایین‌تری از آسیب عصبی دارد و حتی پس از گذشت 30 ماه، رشد عضلانی طبیعی داشته و هیچ نشانه‌ای از آتروفی بروز نداده است.
البته، نتایج تنها یک کارآزمایی با یک بیمار واحد به این معنا نیست که این روش برای همه کارآمد خواهد بود، اما محققان می‌گویند که این بررسی، زمینه را برای مطالعات در مقیاس بزرگ‌تر فراهم می‌کند.
هدف اصلی امکان‌سنجی، بررسی ایمنی و تحمل‌پذیری بود، بنابراین از اینکه می‌بینیم والدین و فرزندشان خوب عمل می‌کنند بسیار خرسندیم. نتایج نشان می‌دهد که ادامه بررسی مداخله قبل از تولد ارزشمند است.